福建一產(chǎn)婦孕期產(chǎn)檢全正常，嬰兒生下來后卻發(fā)現(xiàn)有6種畸形！關(guān)于產(chǎn)檢，這些你必須知道！

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我們都知道，孕期產(chǎn)檢是很重要的，產(chǎn)檢的目的是及時發(fā)現(xiàn)胎兒情況，并將不好的情況降到最低。

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作為家長，最害怕的事情就是自己的孩子成為那不幸的少數(shù)概率。最近，福建泉州的陳先生、洪女士夫婦就遭遇了這樣的晴天霹靂！

洪女士今年已經(jīng)37歲了，她的大兒子今年已經(jīng)13歲，去年二胎政策放開之后，原本就很喜歡孩子的夫妻兩人，就計劃著再生一個。

因?yàn)橹雷约菏歉啐g產(chǎn)婦，所以懷孕三個月左右，她就積極地到醫(yī)院定期產(chǎn)檢。因?yàn)榧易』莅猜蓐栨?zhèn)，洪女士當(dāng)時選擇了泉州德誠醫(yī)院，因?yàn)獒t(yī)院距離她家僅一公里左右，“來回方便，挺著大肚子也省得折騰”。

洪女士介紹，從去年10月起到今年4月，她先后在醫(yī)院做了一次無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測及四次超聲檢查，最近的一次超聲檢查，還是在4月3日做的，醫(yī)院方都并未通知她胎兒有太大異常。



2017年4月7日，洪女士在德誠醫(yī)院剖腹產(chǎn)下一女嬰，然而新生兒帶來的喜悅并沒有持續(xù)多久，洪女士家人發(fā)現(xiàn)孩子左腳外翻、左耳沒有正常的耳朵、左手有六個手指頭等多重畸形問題！







據(jù)嬰兒的父親陳先生發(fā)帖說：“一直找醫(yī)院給個解釋，但院方一直不面對消極回避，除了第二天骨科醫(yī)生姍姍來遲會診之外，沒有任何醫(yī)生告知這個嬰兒有什么風(fēng)險，下一步應(yīng)如何處理，家屬雖然多次要求醫(yī)生進(jìn)行詳細(xì)診查，但德誠醫(yī)院一直推托。”

陳先生夫婦將孩子帶到泉州市婦幼保健院檢查，在洪女士提供的泉州市婦幼保健院的出院記錄上，出院診斷上寫著：

新生兒感染；
染色體異常綜合征（？）；
先天性左側(cè)膝關(guān)節(jié)脫位；
左側(cè)小耳、左側(cè)骨性外耳道閉鎖，左側(cè)聽小骨鏈畸形；
左手多指畸形；
室管膜下囊腫；
新生兒高膽紅素血癥。

同時，在醫(yī)院的超聲檢查中，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)嬰兒存在右腎重復(fù)腎可能；在新生兒聽力篩查報告中，顯示女嬰外耳道未記錄到耳聲發(fā)射反應(yīng)。



懷胎十月，生下的女嬰?yún)s渾身是病，洪女士一家很難接受，在他們所提供的檢查報告中，一份由泉州德誠醫(yī)院送檢，最終由第三方檢驗(yàn)中心出具的《胎兒染色體非整倍體無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測結(jié)果》顯示，胎兒三體風(fēng)險均為“低風(fēng)險”，“檢查這么多，都沒檢查出來什么，怎么現(xiàn)在會這樣”，洪女士一家很氣憤。

閩南網(wǎng)記者聯(lián)系到泉州德誠醫(yī)院，該院客戶服務(wù)部的一名工作人員10號上午電話回復(fù)記者，稱在經(jīng)過與院方領(lǐng)導(dǎo)溝通后，泉州德誠醫(yī)院給出的回應(yīng)是：

首先，該產(chǎn)婦為高齡產(chǎn)婦，其本身并發(fā)癥機(jī)率就比較高；

其次，超聲檢查除了六大致死性畸形之外，胎兒手、足等部位畸形并不能查出；

再者，院方也建議洪女士一家，如堅持院方對此有責(zé)任，也可以走法律途徑解決。

事發(fā)后，惠安縣衛(wèi)計局也已介入。但是鑒于雙方分歧較大，該局醫(yī)政科工作人員朱先生建議洪女士一方，通過向衛(wèi)計局方面申請醫(yī)療事故鑒定或到法院進(jìn)行訴訟的方式進(jìn)行解決。

記者又咨詢了泉州市區(qū)某醫(yī)院超聲科負(fù)責(zé)人，該負(fù)責(zé)人介紹，產(chǎn)檢過程中，因?yàn)橛绊懸蛩剌^多，并不是所有的情況，都能夠看得清清楚楚。

該負(fù)責(zé)人同時說，目前，產(chǎn)檢超聲檢查最主要的是排除衛(wèi)生部規(guī)定的六大致死性畸形，而大多數(shù)醫(yī)院在進(jìn)行超聲檢查之前，都會跟孕婦及家屬簽訂知情通知，提示超聲所能檢查出及不能檢查出的范圍，并讓孕婦方簽字。

記者查詢?nèi)莸抡\醫(yī)院官網(wǎng)，網(wǎng)站中的醫(yī)院簡介中提到，“泉州德誠醫(yī)院是福建省衛(wèi)生廳批準(zhǔn)設(shè)置的非營利性三級綜合醫(yī)院”。

從當(dāng)事人陳先生發(fā)表的帖子更新情況來看，目前，他們?nèi)栽诙喾綔贤ㄅc尋求解決方法中……



產(chǎn)前超聲診斷是產(chǎn)前診斷必不可少的項目之一，衛(wèi)生部的《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理條例》規(guī)定18-24周應(yīng)診斷的的六大致死性畸形包括：無腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開放性脊柱裂、嚴(yán)重胸腹壁缺損伴內(nèi)臟外翻、單腔心、致死性軟骨發(fā)育不良。

據(jù)當(dāng)事人陳先生透露：醫(yī)生高度懷疑寶寶是"唐氏兒"。

所謂唐氏綜合征，即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。




為什么做了無創(chuàng)DNA，還是會生出“唐寶寶”？為什么每一次的產(chǎn)檢Ｂ超彩超都照做了，還是會有意外呢？關(guān)于孕檢，這些事情你必須知道！

基于在正規(guī)的大醫(yī)院做檢查基礎(chǔ)之上，以下這些是你要了解的。

孕媽科普產(chǎn)檢Ｂ超彩超非萬能，不能完全排畸

超聲波檢查，可以檢測胎兒染色體的異常，查出胎兒畸形，是目前產(chǎn)前檢查的主要途徑。那究竟為什么多次產(chǎn)前檢查的結(jié)果正常，但是生下的嬰兒卻存在畸形呢？

準(zhǔn)媽媽們普遍關(guān)心的是——胎兒畸形是否能夠完全檢查出來？答案是不能！

主要是因?yàn)椋?br/>
1、孕檢主查胎兒重大結(jié)構(gòu)。產(chǎn)檢的檢查結(jié)果和胎兒的體位、結(jié)構(gòu)異常的程度有關(guān)系，但是并不是胎兒所有的結(jié)構(gòu)上的異常都可以發(fā)現(xiàn)。

2、由于胎位、羊水、機(jī)器等影響，如果胎兒的部分肢體存在遮擋，那么醫(yī)生是很難明確檢查出來的。除非存在重大畸形，醫(yī)生還是可以發(fā)現(xiàn)的。

3、畸形沒有發(fā)展到一定程度時，有可能不被超聲波完全顯示。一些畸形要到孕晚期才能夠表現(xiàn)出來，所以早期的超聲波檢測也查不出胎兒畸形。因此B超不能完全排除所有胎兒畸形。

4、由于超聲的分辨率有限以及技術(shù)的原因，有些畸形會在檢查時漏診。并不是所有的畸形胎兒都能用B超測出，如染色體異常而導(dǎo)致的先天愚型兒或一些微小畸形，B超就測不出來。

5、因目前醫(yī)療水平有限，并不是胎兒所有的問題都可以通過產(chǎn)檢來發(fā)現(xiàn)。產(chǎn)檢對胎兒狀況的檢查主要還是依靠醫(yī)生對所有檢查綜合判斷。

據(jù)專業(yè)人士介紹，懷孕16~24周進(jìn)行超聲檢查，70%~80%的胎兒畸形可以查出來，20%通過對羊水、基因等實(shí)驗(yàn)室化驗(yàn)也可篩出。然而，目前國外的發(fā)達(dá)國家運(yùn)用超聲波對胎兒畸形進(jìn)行檢查，檢出率也只有70%。

有孕媽媽會質(zhì)疑了：花那么多錢定期去醫(yī)院產(chǎn)檢，有問題醫(yī)院也檢查不出來，那產(chǎn)檢還有啥意思？通常而言，孕檢能極大地減低生育的風(fēng)險，雖然不能百分之百確保孕檢正常就絕對安全，但孕前檢査是優(yōu)生優(yōu)育的重要保障。


胎兒畸形的病因是什么？

胎兒畸形的病因主要分為母體或者環(huán)境因素、遺傳因素。

母體或環(huán)境因素
1、放射線早孕期，胎兒吸收的放射線劑量超過5rad時，胎兒畸形的風(fēng)險會明顯增加。

2、化學(xué)劑某一些藥物可以導(dǎo)致胎兒畸形，尤其是在早孕期使用時。所以如果想要在孕期用藥，那么一定要在醫(yī)生的指導(dǎo)下合理用藥。值得一提的是，農(nóng)村婦女在懷孕期間應(yīng)該避免接觸農(nóng)藥，重金屬（汞、鉛等）會增加胎兒畸形的風(fēng)險。

3、感染孕期準(zhǔn)媽感染某些微生物，會導(dǎo)致胎兒感染，甚至并導(dǎo)致胎兒畸形，如風(fēng)疹、巨細(xì)胞、單純皰疹、弓形蟲、梅毒等。

4、早孕期高熱

5、孕期高血糖糖尿病孕媽早孕期血糖控制差，會增加胎兒畸形的風(fēng)險，主要是先天性心臟病、神經(jīng)管畸形、唇腭裂等。

6、飲食因素另外，食物中葉酸缺乏，也會增加胎兒神經(jīng)管缺陷和唇腭裂的風(fēng)險。

遺傳因素
 
導(dǎo)致胎兒畸形也有遺傳因素，主要是指來自父母親的遺傳物質(zhì)的異常而造成畸形。比如說父母染色體異常、父母攜帶突變基因等。有時是受精卵自身發(fā)生了染色體分離異常或基因突變。有時是因?yàn)楦改甘墙H結(jié)婚，雙方攜帶相同異常基因的風(fēng)險增加，從而導(dǎo)致某些隱形遺傳病的發(fā)病率顯著增加。

三類孕媽媽尤其要重視孕檢

在孕期感冒的孕婦

輕度感冒對胎兒影響不大，但重度感冒、發(fā)燒很可能引發(fā)系列并發(fā)癥，通過臍帶感染胎兒，嚴(yán)重可引發(fā)畸形。

高齡產(chǎn)婦

胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩和早產(chǎn)的可能性較大，不明原因的死胎、先天性畸形率會增加。

流過產(chǎn)的孕婦

如果是自然流產(chǎn)通常說明媽媽的身體脆弱，不適宜生產(chǎn)，再次懷孕就要特別注意。如果是人工流產(chǎn)，媽媽的身體遭受過一定損傷，也需格外注意孕期檢查。

希望爸爸媽媽們都能做到科學(xué)合理的孕育，也希望每一個寶寶都能健康平安地降臨人世，健康平安地長大。

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